Знайдено спосіб діагностики хвороби Альцгеймера за 10 років до появи будь-яких симптомів
Хвороба Альцгеймера це загальний термін для позначення форм деменції.
Простий аналіз крові може одного прекрасного дня діагностувати рідкісну спадкову форму хвороби Альцгеймера, за десятиліття до появи симптомів втрати пам'яті.
Дослідники в Європі та Сполученому Королівстві в даний час показали, що випадки хвороби Альцгеймера з раннім початком пов'язані з підвищенням рівня біомаркера у плазмі крові. Дослідження було опубліковано у Brain.
Одна форма хвороби, яка називається аутосомно-домінантною сімейною хворобою Альцгеймера (ADAD), визначається наявністю мутацій в одному з кількох специфічних генів.
Хоча він охоплює менше 1 відсотка всіх випадків хвороби Альцгеймера, симптоми розвиваються значно раніше, ніж за інших форм, що робить його серйозною проблемою для тих, хто перебуває в групі ризику.
В даний час відомо три мутації одного гена, пов'язані з раннім початком ADAD. Як домінантна ознака, успадкована на нестатевих хромосомах, дитина має 50-відсотковий шанс успадкувати версію гена, що мутувала, якщо один з батьків хворий.
Генетичне тестування захворювання може бути дорогим і складним для багатьох, тому людині, чиї батьки страждали ADAD, зазвичай доводиться чекати і дивитися, чи не розвинеться захворювання у них самих.
Аналіз крові, який міг би дешево та легко діагностувати ADAD, може заспокоїти багатьох, а також дозволити ранньому лікуванню зупинити прогрес захворювання там, де воно виявлено.
Хвороба Альцгеймера в даний час не має відомої причини або лікування, і це є частиною того, що робить її настільки складною для діагностики. Біологічні зміни наростають у фоновому режимі протягом багатьох років, перш ніж вони призведуть до явних фізіологічних наслідків.
Нове дослідження, проведене Швеції, свідчить про появу нового біомаркера. Висновки засновані на дослідженні, проведеному в Швеції, в якому з 1994 по 2018 рік спостерігали за 33 носіями генетичних мутацій, схильними до ризику ADAD.
У порівнянні з 42 їхніми родичами без мутації, автори виявили три біомаркери, які були тісно пов'язані з ADAD: фосфорильований тау-білок у плазмі (P-tau181), легкий ланцюг нейрофіламенту (NfL) та гліальний фібрилярний кислий білок (GFAP).
Усі три є потенційними біомаркерами захворювання, але зміни GFAP були помічені у плазмі крові задовго до P-tau181 або NfL, приблизно за 10 років до появи будь-яких симптомів.
Почитати ще:
