Вчені відкрили ген спадкової сліпоти
Міжнародна група вчених за участю російських фахівців виявила ген, мутації в якому пояснюють спадкову сліпоту. Йдеться про причини виникнення спадкової оптичної нейропатії Лебера – рідкісного захворювання, що призводить до повної втрати зору. Воно зустрічається із частотою один випадок на 30 тис. осіб.
У дослідженні брали участь біохіміки, генетики та офтальмологи з 34 наукових організацій, зокрема фахівці Медико-генетичного наукового центру імені академіка Н.П. Бочкова. Про це «Известиям» розповіли у міністерстві науки та вищої освіти РФ.
Вчені з'ясували, що в деяких випадках причиною розвитку хвороби є мутації в гені DNAJC30. Раніше роль цього гена залишалася невідомою. Виявилося, що його продукт – білок DNAJC30 – виконує функцію шаперону в дихальному ланцюгу мітохондрій, тобто допомагає просторовій конфігурації поліпептидного ланцюга. Відсутність білка DNAJC30 через мутацію гена призводить до того, що в мітохондріях накопичуються нефункціональні білки. Це порушує дихальний ланцюг мітохондрій клітин, що призводить до розвитку клінічної картини захворювання.
Під час дослідження вчені провели секвенування (розшифрування) екзома пацієнтів із непідтвердженим діагнозом. Екзом - набір всіх генів, що кодують білки. У вибірку потрапили 33 пацієнти з клінічними проявами нейропатії Лебера, у тому числі 16 було виявлено у Росії.
Описана мутація гена DNAJC30 характерна для східноєвропейських популяцій, яка, ймовірно, утворилася 85 поколінь тому. Дослідження показали, що серед населення Росії носіїв DNAJC30 більше, ніж у інших країнах. Мутація успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто батьки пацієнтів залишаються її здоровими носіями, а дитина, яка отримала по одній пошкодженій копії гена від кожного з них, занедужує. Середній вік початку хвороби – 28 років. У чоловіків вона проявляється у п'ять разів частіше, ніж у жінок.
Почитати ще:
