Генетики навчилися передбачати смертельне серцеве захворювання

Дата публікації: 30 листопада 2021 р.

Генетики навчилися передбачати смертельне серцеве захворювання

Британські вчені розробили метод генетичного тестування, що дозволяє прогнозувати перебіг гіпертрофічної кардіоміопатії — небезпечного серцевого захворювання, яке може призвести до раптової смерті. Результати дослідження опубліковані у журналі Nature Genetics.

Гіпертрофічну кардіоміопатію (ГКМП) - серцеве захворювання, що характеризуються потовщенням серцевого м'яза - називають тихим убивцею або бомбою уповільненої дії, оскільки воно часто протікає безсимптомно. Але якщо його вчасно не виявити і не лікувати, воно може спричинити раптову смерть від зупинки серця навіть у молодих людей. Зокрема, це одна із найчастіших причин загибелі молодих спортсменів.

Захворювання умовно відносять до спадкових, тому що його викликають рідкісні генетичні дефекти - мутації генів, що кодують синтез скоротливих білків міокарда. У той же час, вчені досі не могли зрозуміти, чому в одних членів сім'ї, що мають характерні мутації, воно розвивається, а в інших немає, і чому в деяких людей без цих мутацій все ж таки іноді відзначається ГКМП.

Дослідники з Оксфордського університету порівняли ДНК 2780 осіб із ГКМП та 47 486 осіб без ГКМП та виявили різні типи генетичних змін у ДНК людей з гіпертрофічною кардіоміопатією. Виявилося, що ГКМП можуть викликати рідкісні спадкові генетичні мутації, так і загальні варіанти мутацій. Останні не передаються у спадок і становлять меншу небезпеку самого носія.

"Це новаторське відкриття, яке може стати найбільшим досягненням у наших знаннях про генетичну основу захворювання за 25 років, - наводяться в прес-релізі Британського фонду серця (BHF), який фінансував дослідження, слова керівника проекту Х'ю Уоткінса (Hugh Watkins), професора медицини та директора Центру передових досліджень BHF Оксфордського університету: — Тепер у нас є новий генетичний інструмент, який, як ми вважаємо, краще передбачає, які члени сімей будуть мати важку форму хвороби, і виявляє тих, хто потребує раннього втручання. багато родин від занепокоєння, оскільки дозволяє визначити тих, хто навряд чи передасть своїм дітям дефектні гени. Це знизить потребу у непотрібному генетичному тестуванні та регулярних спостереженнях”.

Якщо побачили помилку, виділіть її і натисніть Ctrl + Enter!