Лікар назвала симптоми рідкісної хвороби у дітей
Виражена слабкість, небажання займатися фізичною активністю, біль у м'язах, порушення ходи та судоми – всі ці симптоми можуть свідчити про наявність орфанного, рідкісного захворювання у дитини, тому її необхідно терміново показати педіатру, заявила завідувач відділу наукових проблем нефроурології та метаболічних порушень Теа. Маргієва.
Лікар також звернулася і до медичних фахівців: "Якщо ми бачимо у пацієнта дитячого віку кісткові зміни, затримку росту та розвитку, недостатнє збільшення в масі, раннє випадання зубів, то необхідно негайно заміряти активність лужної фосфатази, щоб виключити гіпофосфатазію (рідкісне захворювання, що виявляється порушенням мінералізації кісток скелета та зубів, а також системними ускладненнями - ред.)", - зазначила Маргієва.
Якщо лікар запідозрив у пацієнта гіпофосфатазію, йому рекомендовано відправити кров для підтвердження діагнозу.
Почитати ще:
