Біологи виявили рідкісну мутацію, пов'язану з діабетом другого типу
Британські генетики виявили рідкісний різновид гена GIGYF1, який збільшує ймовірність розвитку діабету другого типу. Вона зустрічається приблизно у 0,033% жителів Землі. Опис дослідження опублікував науковий журнал Nature Communications.
За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров'я, від діабету першого та другого типу страждають приблизно 463 млн людей. Щоб не померти чи не потрапити до лікарні, вони змушені постійно приймати інсулін.
У новому дослідженні британських генетиків під керівництвом Джона Перрі з Кембриджського університету відкрили одну з найрідкісніших, але при цьому значних мутацій, через яку у пацієнта може виникнути діабет другого типу та порушення обміну речовин, що до нього призводять.
Вчені працювали з даними проекту UK Biobank, для якого близько 400 тис. британців надають свою ДНК, проходять медогляд і розповідають про харчові уподобання та шкідливі звички. Перрі та його колеги вивчали різновиди генів, характерні для діабетиків. Загалом вони проаналізували історії хвороби понад 200 тис. учасників проекту.
Дослідники виявили рідкісну мутацію, через яку клітини імунної системи та інших частин організму людини старіли швидше. Також вона приблизно шість разів збільшувала ймовірність розвитку діабету другого типу. Цей різновид гена GIGYF1 в кілька разів перевершує всі відомі мутації в інших генах, які пов'язані з діабетом і метаболічним синдромом, що призводить до нього.
Як саме цей варіант GIGYF1 збільшує ймовірність розвитку діабету, вчені поки що не можуть сказати. Вони припускають, що ця мутація порушує здатність клітин нормально реагувати зниження або збільшення концентрації інсуліну в організмі. Перрі та його колеги сподіваються, що подальші досліди на культурах клітин допоможуть перевірити цю ідею.
