Генетики локалізували причину нового психічного розладу
Вчені описали новий нейропсихічний розлад. Його причиною дослідники назвали мутацію у гені TMEM222, який відіграє важливу роль у нервовій системі. Статтю з описом дослідження опублікував науковий журнал Genetics in Medicine, коротко про це пише прес-служба Мінобрнауки.
За словами авторів роботи, роботу вони розпочали після того, як до Науково-консультативного відділу Медико-генетичного наукового центру ім. Бочкова звернулася родина із двома хворими дітьми. Клінічними та фенотиповими особливостями вказували на нейропсихічне захворювання невідомої природи. Щоб зрозуміти причину, пацієнтам призначили генетичне дослідження.
В результаті вчені виявили мутацію в раніше не пов'язаному з будь-яким захворюванням на ген трансмембранного білка TMEM222. Вона опинилася в обох копіях гена, тобто пацієнти успадкували мутацію обох батьків. Раніше вчені знаходили у гені TMEM222 іншу мутацію – у пацієнта з розумовою відсталістю.
"Ми звернули увагу, що описаний у статті пацієнт мав схожість з тими, хто звернувся до нас – так само діагностовано мікроцефалію, затримку розумового та моторного розвитку. Це дозволило нам зробити висновок, що мутації саме в цьому гені призводять до розвитку захворювання", – пояснила Ольга Левченко, один із авторів дослідження, науковий співробітник МДНЦ
У ході подальшої роботи вчені встановили, що ген TMEM222 найбільш активний у головному мозку та відіграє важливу роль у роботі нервової системи. Новий нейропсихічний розлад, як встановили, дослідники – аутосомно-рецесивне захворювання, тобто для того, щоб воно розвинулося, дитина повинна отримати по одному гену з мутацією від кожного з батьків.
