Генетики відкрили чотири сотні мутацій, пов'язаних із шизофренією

Дата публікації: 20 січня 2022 р.

Генетики відкрили чотири сотні мутацій, пов'язаних із шизофренією

Американські молекулярні біологи проаналізували ДНК приблизно сто тисяч шизофреніків та здорових людей і виділили чотири сотні регіонів у геномі, пов'язаних з появою "голосів у голові" та інших проявів цієї хвороби. Їхні висновки були опубліковані в журналі Nature Genetics.

"Наша нова модель дозволила нам вивчити те, як працюють ці гени і знайти нові фактори ризику. Нас особливо здивувало те, що багато з цих мутацій починають "працювати" ще на ранніх фазах розвитку людського організму, частина з яких включається ще на перших стадіях вагітності", - заявила Лора Хакінс (Laura Huckins) з Медичної школи Маунт-Сінай у Нью-Йорку (США).

Сьогодні на шизофренію страждає близько 24 мільйонів людей на планеті. За статистикою ВООЗ, кожна сьома людина з тисячі має подібний розлад психіки, причому багато з них — молоді люди віком від 15 до 35 років.

На даний момент серед вчених немає єдиної думки, як виникають подібні розлади та як їх слід правильно лікувати. За останні роки генетики знайшли кілька десятків генів, щодо слабко пов'язаних із шизофренією, проте вченим до цього відкриття так і не вдавалося зрозуміти, як мутації в цих ділянках ДНК викликають "голоси в голові", і як наслідки цих "друкарських помилок" можна ліквідувати.

Хакінс та її колеги зробили великий крок до відповіді на це питання, розробивши методику, яка дозволила їм простежити за тим, як які гени були найбільш активними під час зростання або час роботи різних органів, у тому числі відділів мозку.

Ця інформація була критично важлива для пошуку генів шизофренії через те, що її породжують не поодинокі мутації, що радикально змінюють манеру роботи мозку, а десятки або сотні дрібних змін у роботі його систем. Подібні "друкарські помилки" в ДНК майже невидимі для звичайних методик геномного аналізу, не враховують того, що вони впливають на роботу окремих тканин, а не всього організму в цілому.

Керуючись цією ідеєю, вчені відібрали гени, що найсильніше впливають на розвиток і роботу так званої задньобокової префронтальної кори, головного центру прийняття рішень, абстрактного та машинального мислення, сприйняття навколишнього світу та шизофренії в мозку людини.

Використовуючи цей набір ділянок ДНК, Хакінс та її колеги зіставили його структуру у 40 тисяч шизофреніків та 60 тисяч здорових людей, так чи інакше близьких до них із генетичної точки зору.

Якщо побачили помилку, виділіть її і натисніть Ctrl + Enter!