Рідкісну форму вродженої глухоти навчилися лікувати генетично
Вчені вигадали метод, за допомогою якого можна виправляти мутації в гені SYNE4. Цей ген пов'язані з однією з форм вродженої глухоти. Новий метод успішно перевірили у дослідах на мишах. Статтю із результатами дослідження опублікував науковий журнал EMBO Molecular Medicine.
За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров'я, від глухоти та інших порушень слуху страждає понад 460 млн людей. Найчастіше подібні проблеми виникають через інфекційні захворювання або травми, але буває, що це відбувається і з самого народження. Причиною вродженої відсутності слуху стають певні мутації у TMC1, NOX3 та приблизно ста інших генах.
Щоби боротися з подібними випадками, вчені виправляють мутації різними генетичними методами. Наприклад, рік тому дослідники з Гарварду захистили мишей від тієї форми глухоти, на яку страждав Людвіг ван Бетховен, а п'ять років тому створили генну терапію, яка виправляє мутації в гені TMC1.
Професор Тель-Авівського університету Карен Аврахам та її колеги розробили ще один подібний метод. З його допомогою можна лікувати відносно рідкісну форму глухоти, пов'язану з геном SYNE4.
"Ми вперше відкрили мутації, які пов'язані з цією хворобою, кілька років тому у двох ізраїльських сім'ях. Діти з двома дефектними версіями цього гена народжуються з нормальним слухом, але в міру дорослішання втрачають його", - пояснила Карен Аврахам, професор університету Тель-Авіва. та один із авторів дослідження.
Через мутації в гені SYNE4 порушується робота ядра так званих волоскових клітин. Вони відіграють ключову роль у перетворенні коливань рідини всередині вушного равлика у зрозумілі мозку електричні сигнали. Якщо геном з'являється дві дефектні версії цієї ділянки ДНК, то волоскові клітини поступово відмирають. Внаслідок цього людина з мутаціями в SYNE4 починає втрачати слух ще в ранньому дитинстві, а в підлітковому віці позбавляється її повністю.
Щоб уникнути цього, до волоскових клітин потрібно доставити правильну копію SYNE4. Вона має виправити дефекти в роботі ядра цих клітин та захистити їх від загибелі. Аврахам та її колеги використовували для цього спеціальний аденовірус. Роботу цього вірусу вчені перевірили на новонароджених мишах, у геномі яких було дві дефектні ділянки SYNE4.
В ході експерименту біологи стежили, чи зможе їхня терапія захистити волоскові клітини гризунів від загибелі. Також їх цікавило і те, чи з'являться у мишей порушення слуху та вестибулярного апарату через третю копію SYNE4 ще до того, як вони почнуть втрачати слух.
Почитати ще:
