Вчені пояснили, які мутації можуть стати на заваді шлюбу

Вчений з Гарварда Джордж Черч розробляє програму для ДНК-знайомств. Користувачі зможуть обирати з кількох відповідних кандидатів тих, з ким немає спільних рецесивних мутацій. У таких пар дуже малий ризик народження дітей зі спадковими захворюваннями. Колеги звинувачують дослідника у заграванні з євгенікою. Він посилається на те, що пропонує тестувати лише на гени, важливі з медичного погляду, — так уже роблять у багатьох країнах світу. 

Вдалий експеримент

1969 року вчені довели, що хвороба Тея — Сакса, коли діти після півроку починають деградувати у розвитку та вмирають, — спадкова. Недуга вражає дитину у разі, якщо вона отримує за однією мутантною версією гена HEXA від кожного з батьків.

Найбільш поширена мутація серед євреїв-ашкеназів. Кожен тридцятий представник цієї спільності має у своїй ДНК пошкоджений варіант HEXA.

У 1983 році лікарі почали тестувати всіх здорових підлітків, що належать до цієї спільності та проживають у Нью-Йорку, на наявність мутації. Ні школярі, ні їхні батьки результатів аналізів не отримували, але в їхньому розпорядженні був унікальний ідентифікаційний код. 

Через багато років, вирішивши створити сім'ї, хлопець з дівчиною могли зателефонувати за спеціальним номером і назвати свої послідовності цифр. Оператор у відповідь повідомляв, яка ймовірність того, що у пари народиться дитина з хворобою Тея Сакса. А далі вибір був уже за молодими. Тож сьогодні кількість випадків хвороби Тея — Сакса серед нью-йоркських ашкеназів поменшала.

ДНК-знайомства

Схожий підхід пропонує використовувати генетик із Гарвардського університету (США) Джордж Черч. В інтерв'ю американському телеканалу CBSN вчений розповів, що працює над додатком для знайомств, що дозволяє зменшити ризик появи дітей із спадковими захворюваннями.

За його словами, кожен користувач під час реєстрації проходитиме повногеномне секвенування. Це дозволить виявити всі можливі приховані мутації у його ДНК. Але доступу до результатів аналізу не отримає. Дані зберігатимуться у додатку у закодованому вигляді та використовуватимуться лише для виключення невідповідних кандидатів. Таким чином, носій дефектного гена не побачить анкету людини з такою самою мутацією.

На своїй сторінці на офіційному сайті Гарвардського університету Черч уточнив, що не сортуватиме користувачів за рівнем інтелекту чи походженням — виключно за мутаціями, важливими з медичного погляду. Отже, побачити один одного не зможуть лише п'ять відсотків потенційних користувачів. Інші виявляться сумісні один з одним.

Сімейні мутації

"ДНК-тестування на сумісність пари має сенс за наявності спадкових хвороб у сім'ї одного з партнерів. У геномі кожної людини є п'ять-сім прихованих мутацій, відповідальних за розвиток аутосомно-рецесивних захворювань. Тобто, щоб проявилася клінічна картина хвороби, необхідна зустріч двох людей з однаковими ушкодженнями в тому самому гені: ймовірність народження дитини зі спадковою патологією у такої пари становить 25 відсотків, що вважається високим генетичним ризиком.

 За відомого сімейного характеру спадкового захворювання пара має всі шанси на народження здорового потомства, тим більше що сучасні репродуктивні технології дозволяють оминати багато генетичних особливостей", - пояснила експерт Центру молекулярної діагностики ЦНДІ епідеміології, лікар лабораторної генетики Катерина Антипова.

Крім того, сьогодні також відомі гени, варіації в яких можуть відігравати роль у розвитку деяких особливостей по