Вчені з'ясували головну причину втрати слуху та знають, як її усунути

Дата публікації: 4 січня 2022 р.

Вчені з'ясували головну причину втрати слуху та знають, як її усунути

Майже половина випадків уродженої приглухуватості пов'язана з генетикою. Наразі відомі близько 150 мутацій, що призводять до незворотної втрати слуху від народження. Вчені активно шукають вирішення цієї проблеми у репродуктивних технологіях, у перспективі збираються редагувати геном ембріона. Але які наслідки?

Одна літера - немає слуху

1997 року вчені виявили "ген глухоти". Мутація в ньому веде до найпоширенішої форми вродженої приглухуватості. Це перевернуло наукові уявлення про природу захворювання, яке виявилося у половини пацієнтів спадковим.

У гені глухоти GJB2 закодована інформація про синтез білка коннексину 26, що служить будівельним матеріалом для щілинних контактів — так фахівці називають численні трубочки, що з'єднують дві сусідні клітини, по яких йде обмін іонами і молекулами. Цей процес необхідний нормального сприйняття звуку.

Мутантний конексин 26 у 50-60 відсотках випадків спричиняє вроджену приглухуватість у європейців і в десяти-двадцять відсотках — у азіатів. Наразі відомі майже три сотні варіантів GJB2, пов'язаних із глухотою. Багато їх дуже рідкісні і спостерігаються у невеликих ізольованих популяцій. Це наслідок "ефекту засновника" - невеликої групи людей, що дала колись початок спільноті.

Пояснення тут таке: хтось із родоначальників популяції міг мати одну копію пошкодженого гена, але був при цьому здоровий, оскільки білок синтезувався з іншої нормальної копії, що входить до складу однієї з ниток ДНК. З деякою ймовірністю його діти та онуки успадковують цю мутацію. Якщо відбувається кровозмішення (а таке неминуче в маленьких ізольованих групах) і обидва батьки несуть мутантні копії, то в чверті, а іноді й у ста відсотках випадків дитина успадкує ДНК, в якій обидва гени зіпсовані, і хвороба проявляється від народження.

Ось який приклад описують вчені з Ізраїлю, які досліджували невелику арабську спільноту на півночі країни, зосереджену в кількох десятках сіл і мають довгу традицію кревних шлюбів. Зі 168 сімей, які брали участь в експерименті, у 34-х виявили випадки вродженої приглухуватості. Це 20 відсотків, що можна зарахувати на рахунок "ефекту засновника". Секвенування показало, більшість хвороб викликана рідкісними мутаціями у кількох генах.

Унікальний варіант гена GJB2, що викликає патологію слуху, виявили у тувінців. Фахівці з Новосибірська з колегами зібрали зразки крові 220 осіб із глухотою із 184 не пов'язаних один з одним сімей. Причому 186 піддослідних народилися у батьків, які нормально чують. Виявилося, що у 48 із них хвороба викликана заміною всього одного нуклеотиду в генній послідовності. Це веде до того що, що у білку коннексине 26 змінюється амінокислота, і він у результаті виявляється бракованим.

Якщо побачили помилку, виділіть її і натисніть Ctrl + Enter!