Число відомих науці генів аутизму подвоїлося
Американські біологи провели масштабний аналіз активності генів у ДНК аутистів та виділили понад сто ділянок геному, які впливають на розвиток цього синдрому як до народження дитини, так і після нього. Це подвоїло число відомих науці генів, пов'язаних з аутизмом. Статтю із описом роботи вчених опублікував науковий журнал Cell.
"Наш генетичний аналіз показує, що у розвитку аутизму замішаний не один тип клітин, а множинні порушення у розвитку мозку та роботи всієї нервової системи в цілому. Відкриття цих 102 генів дозволить нам зрозуміти, як саме змінилася їхня життєдіяльність, та створити нові методи лікування аутизму ", - прокоментував роботу один із її авторів, професор медичної школи госпіталю Маунт-Сінай (США) Джозеф Баксбаум.
За даними органів охорони здоров'я США, розлади аутистичного спектру зустрічаються приблизно у 1,7% дітей дошкільного віку, і їх кількість, як показують спостереження Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), щорічно підвищується на 13%. За останні роки вчені відкрили десятки генів, пов'язаних з аутизмом, проте вже відомі мутації у них не можуть повністю пояснити жодного випадку розвитку цієї хвороби загалом та її окремих симптомів зокрема.
Баксбаум та його колеги нещодавно підбили підсумки наймасштабнішого генетичного дослідження аутизму, в рамках якого американські генетики вивчили особливості у влаштуванні ДНК приблизно 12 тисяч дітей-аутистів та двадцяти тисяч їх здорових родичів та однолітків.
Спадковість та приховані порушення
Свої зусилля біологи сфокусували на так званому екзомі - "значній" частині генів, з яких були видалені всі фрагменти "сміттєвої" ДНК, а також на тому, наскільки активно їх зчитували різні типи клітин здорових дітей та їхніх однолітків-аутистів.
Зіставляючи набори мутацій про те, як змінювалася активність цих генів, Баксбаум та її колеги намагалися знайти зміни у структурі ДНК, які безпосередньо пов'язані з розвитком аутизму. Відкривши подібні послідовності, вчені шукали їх сліди в ДНК родичів аутистів, перевіряючи, чи були вони успадковані від батьків.
Ці зусилля виправдали себе - генетики виявили відразу 102 гени, які впливають на розвиток аутизму. Це подвоїло кількість відомих ділянок ДНК, пов'язаних із цим синдромом. Половина з них особливо сильно впливає на гостроту аутизму і була пов'язана з іншими важкими порушеннями в інтелектуальному та соціальному розвитку дітей. Серед них були три десятки ділянок ДНК, які вчені раніше ніколи не досліджували.
Аналіз активності цих генів показав, що порушення у їх структурі впливали працювати відразу 11 з 13 областей мозку, а чи не окремих його областей чи типів клітин, як раніше вважали нейрофізіологи. Фактично всі ці ділянки ДНК, за винятком гена PAX5, впливали на роботу всієї кори мозку, а також багатьох типів нейронів, які виробляють як сигнали, що гальмують, так і збуджують.
Подальше вивчення цих генів, як сподіваються вчені, допоможе зрозуміти, які зміни викликають найбільш серйозні порушення у соціальній поведінці аутистів. Ці дані, у свою чергу, дозволять медикам вперше приступити до розробки терапії та ліків від аутизму, які б не давали йому розвиватися в утробі матері або пригнічували б його симптоми вже після народження дитини.
Почитати ще:
