Смертельну хворобу мозку пов'язали зі стрибаючими генами
Італійські вчені виявили, що придушення ретротранспозонів пов'язане з двома основними ознаками хвороби Гентінгтона — тяжкого спадкового розладу нервової системи, що призводить до атрофії головного мозку та смерті. Результати дослідження опубліковані у журналі Frontiers in Cellular Neuroscience.
Ретротранспозони або мобільні генетичні елементи (також звані генами, що стрибають) являють собою ділянки ДНК, здатні до самостійного розмноження в межах геному. Оскільки хвороба Гентінгтона викликана повторами триплету нуклеотидів CAG в гені HTT (зазвичай більше 35), що кодує білок Хантінгтін, вважається, що з хворобою також пов'язана активація ретротранспозонів. У той же час існують дані, що генетичні елементи відіграють важливу роль у нейрогенезі, репарації ДНК, сні та формуванні пам'яті.
Дослідники проаналізували загальнодоступні дані секвенування РНК у мишачої моделі хвороби Гентінгтона і показали, що зниження експресії РНК ретротранспозону Line-1 пов'язане з двома основними ознаками хвороби: довжиною CAG-повторів та загибелі нейронів у стріатумі головного мозку. Ці результати були підтверджені на мишах з нокаутом гена HTT та при вивченні мозку померлої людини. Результати показують, що підвищений рівень L-1 може запобігти прогресуванню хвороби.
Почитати ще:
