Вчені з'ясували, чому пізні діти частіше страждають від синдрому Дауна

Пізні діти частіше стають жертвами синдрому Дауна або інших вроджених хвороб через те, що хромосоми "переїжджають" у майбутні яйцеклітини не одночасно, а в різні періоди під час дозрівання статевих клітин в організмі жінок у віці, з'ясували генетики, які опублікували свої висновки в журналі Nature Communications.

"Ми були здивовані і зраділи тим, що більша частина генетичних поломок у яйцеклітинах була пов'язана з однією і тією ж річчю - раннім поділом пар хромосом. Тепер ми можемо зосередити зусилля на тому, щоб створити "шлагбаум", який заважатиме втечі хромосом, а також спробувати зрозуміти, чому це відбувається", - заявив Томоя Кітаджіма (Tomoya Kitajima) із Центру біології розвитку RIKEN у Кобе (Японія).

Кітаджима та його колеги розкрили потенційно головну причину погіршення "якості" яйцеклітин у міру старіння тіла жінки і появи генетичних дефектів у них, спостерігаючи за розвитком "заготівель" жіночих статевих клітин за допомогою надпотужного мікроскопа і спеціальних методик спостережень, що дозволяли їм слідувати. .

Як пояснюють вчені, яйцеклітини народжуються в ході складного та багатоступеневого процесу, який біологи називають мейозом. Спочатку клітина-заготівля майбутньої яйцеклітини вирощує другий набір хромосом, і "перемішує" хромосоми, успадковані "власником" яйцеклітини від її матері та батька між собою.

Після цього прабатько яйцеклітини відразу ж ділиться на дві половини, і ці половини, у свою чергу, знову діляться, у результаті виникає чотири клітини з одинарним набором хромосом. Тільки одна з них стає яйцеклітиною, а троє інших або гинуть, або грають допоміжні ролі.

Спостерігаючи за цим процесом, група Китаджими розкрила цікавий феномен - виявилося, що процес "переїзду" хромосом із "заготівель" яйцеклітин, витягнутих з організму літніх мишей, у їхні половинки та четвертинки, дуже часто йшов неправильно.

За поки що незрозумілими причинами, "четвірки" хромосом роз'їжджалися по клітинах не одночасно, а в різні періоди часу, внаслідок чого або в яйцеклітинах, або в допоміжних тільцях часто з'являлися зайві хромосоми або якийсь із фрагментів ДНК у них просто був відсутній.

Ця проблема, як показали подальші спостереження, виникала не через неполадки в роботі клітинних "служб доставки", а через те, що пари хромосом, що обмінюються сегментами ДНК, розпадалися раніше. Як сподіваються Кітаджіма та його колеги, подальші спостереження за цим процесом допоможуть їм зрозуміти, як можна запобігти цьому розпаду і тим самим убезпечити жінок від народження дітей із вродженими генетичними дефектами.