У генах, пов'язаних із розвитком глаукоми, виділили 127 варіацій
Проаналізувавши геноми понад 380 тис. людей, біологи зі США виділили 127 варіацій у генах, які впливають на ймовірність розвитку глаукоми. Вчені сподіваються, що це допоможе створити повноцінні ліки від цієї хвороби.
Глаукома - це одна з форм атрофії зорового нерва, яка виникає через періодичне або постійне підвищення внутрішньоочного тиску. Якщо з розвитком глаукоми активно не боротися, зір може поступово погіршуватися до сліпоти.
За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров'я, глаукома спостерігається у понад 70 млн осіб. Тільки у 2020 році через неї осліпли близько 3,6 млн осіб. Вчені не лише шукають нові методи її лікування та діагностики, а й вивчають генетичні фактори, які збільшують чи зменшують ймовірність її появи.
Професор Гарвардського університету Стюарт Макгрегор та його колеги провели поки що наймасштабніше дослідження, присвячене спадковим факторам ризику, які пов'язані з розвитком глаукоми. Загалом у цьому проекті брало участь понад 34 тис. носіїв хвороби та 350 тис. здорових людей зі США та інших країн. Серед них були не тільки люди європейського походження, а й вихідці з Азії та Африки, які загалом більш схильні до глаукоми.
Вчені проаналізували стан очей добровольців. Отримані дані вони зіставили з тим, які варіації генів зустрічалися в геномах здорових людей та носіїв глаукоми. Загалом фахівці виділили 127 ділянок ДНК, варіації яких збільшували або зменшували ризик розвитку хвороби. 83 із них вже були відомі вченим, а 44 були відкриті вперше.
Результати дослідження допоможуть біологам краще розуміти, як виникає глаукома, та придумати, як її ефективніше діагностувати. Макгрегор та його колеги сподіваються, що вивчення цих варіацій допоможе створити перші повноцінні ліки від глаукоми, які змогли б повністю придушувати її, а не справлятися лише з частиною її симптомів.
