Аналіз із п'яти новонародженого: дві краплі крові, які можуть змінити все життя
У кожного немовляти в перші дні життя, зазвичай ще в пологовому будинку, обов'язково беруть аналіз крові з п'яти. У медичному середовищі це дослідження називається "скринінг новонародженого". Навіщо він потрібен, про наявність яких хвороб здатний попередити? І чи не представляє сам аналіз із п'яти новонародженого якийсь ризик для здоров'я малюка?
Навіщо необхідний скринінг новонародженого
Існує цілий ряд досить серйозних, як правило спадкових, захворювань, наявність яких неможливо визначити до народження малюка, але які вкрай важливо виявити, щойно немовля з'явилося на світ. Тому що шанси на одужання дитини різко підвищуються в тому випадку, коли терапія починає здійснюватися ще до того, як з'явилися перші клінічні симптоми. Саме для цього проводиться скринінг новонароджених. Обов'язкову частину якого становить аналіз крові із п'яти немовляти.
Аналіз крові з п'яти дитини нерідко ще називають «п'ятковий тест». Як правило, цей тест проводять на 4-й день життя у доношених дітлахів, і на 7-й день - у немовлят, хто народився раніше терміну.
Не лякайтесь! Буквально кілька крапель крові, взятих у малюка з п'яти, наносять на спеціальний бланк-фільтр - на цьому вся процедура і закінчується. Аналіз проводиться шляхом дослідження сухої плями крові – у медицині він відомий як метод тандемної мас-спектрометрії. Пара хвилин відносної незручності для новонародженого малюка, а також пара крапель його крові для аналізу можуть раз і назавжди заспокоїти лікарів та батьків новонародженого щодо того, які важкі захворювання малюкові точно не загрожують.
Які захворювання можна виявити за допомогою скринінгу новонароджених
У нашій країні за допомогою аналізу крові з п'яти новонародженого проводять дослідження на наявність щонайменше п'яти важких спадкових захворювань. Незважаючи на те, що всі ці «болячки» мають спадкову природу, виявити собі кожна з цих хвороб може в будь-якому поколінні — тобто у ураженого малюка може бути абсолютно здорова сім'я, і лише хтось із далеких предків чи далеких родичів може бути носієм тієї ж хвороби. Саме тому в пологовому будинку тест робиться всім малюкам без винятку, незалежно від того, чи відомо про випадки важких спадкових захворювань у сім'ї конкретного немовляти чи ні.
П'ять захворювань, що виявляються у всіх пологових будинках за допомогою аналізу крові з п'яти новонародженого (іншими словами - шляхом скринінгу новонародженого):
-
Фенілкетонурія. Суть захворювання полягає в наступному: у дитини відсутній фермент, який розщеплює амінокислоту фенілаланін, що входить до складу більшості білкових продуктів. Не розщеплюючись, ця амінокислота та її похідні накопичуються в організмі і до певного моменту стають вкрай токсичними – вони вражають нервову систему і насамперед мозок немовляти. Якщо фінілкетонурію не лікувати (особливо на ранніх стадіях), це призводить до 100% випадків до розумової відсталості дитини. При адекватному та ранньому лікуванні (прийом спеціальних препаратів та строга дієта) малюк буде розвиватися абсолютно нормально, без затримок, але залишиться на все життя носієм захворювання.
-
Вроджений гіпотиреоз. Захворювання характеризується недостатнім виробленням деяких гормонів. Без належного лікування у малюка спостерігаються затримки у фізичному та розумовому розвитку — наприклад, пізніше формуються кістки та суглоби, пізніше ріжуться перші зубки, повільно розвиваються нервові тканини та мозок. У результаті дитина розвивається із серйозними фізичними та інтелектуальними дефектами. Якщо хвороба діагностується ще до появи клінічних симптомів (тобто ще в період новонародженості), призначається гормональна терапія. Яка дає можливість повністю припинити розвиток хвороби.
-
Галактоземія.
В основі цього спадкового захворювання лежить серйозне порушення обміну речовин - ген, який відповідає за перетворення галактози (речовини, що міститься в молоці) на глюкозу, мутований. Галактоза не піддається ферментації, а накопичується в організмі, надаючи сильний токсичний вплив на центральну нервову систему. Крім того, сильно страждають печінка та зір малюка. Якщо захворювання ігнорувати, то дитині загрожує сліпота, хронічна поразка печінки та розумова відсталість у розвитку. Теоретично галактоземія призводить до летального результату. Але при своєчасному лікуванні спеціальною дієтою, що повністю виключає з раціону малюка молоко та молочні продукти, дитина має всі шанси повноцінно рости та розвиватися. Галактоземія зустрічається приблизно в одного новонародженого на 20 тисяч дітей.
Адреногенітальний синдром. Тяжке захворювання характеризується порушенням вироблення гормонів корою надниркових залоз. В організмі утворюється надлишок статевих гормонів та глюкокортикоїдів. Що викликає різке порушення сольового обміну, порушення зростання (часто після 12 років зростання припиняється зовсім) та неправильний розвиток статевих органів. Дівчатка, як правило, розвиваються «за чоловічим типом». Щоб уникнути розвитку хвороби, малюкам призначають гормональну терапію.
Муковісцидоз (кістозний фіброз). Це системне спадкове захворювання, яке характеризується тяжкими порушеннями в органах дихання та органах травлення. Причина захворювання – генна мутація.
Почитати ще:
