У ДНК знайшли мутацію, яка спричиняє зупинку серця у немовлят
Австралійські молекулярні біологи відкрили в гені ATAD3 рідкісну мутацію, що спричиняє раптову зупинку серця у новонароджених. Через мутацію з'являється друга копія цього гена, клітини починають виробляти "неправильний" білок і через це клітини дитини масово гинуть. Результати дослідження опублікував науковий журнал "Med".
"Ген ATAD3 знаходиться в тій частині геному, де міститься велика кількість повторів. Це ускладнює використання навіть найсучасніших методик генетичної діагностики. Тому раніше наші колеги не помічали мутацій у цій ділянці ДНК", - пояснив один із авторів дослідження, професор Дитячого дослідницького інституту Мердока. Девід Торберн.
Раптові зупинки серця вважаються однією з найчастіших причин смерті новонароджених. Багато хто з них, як зазначає професор Торберн, пов'язаний з рідкісними мутаціями в генах, які керують роботою мітохондрій, головних клітинних енергостанцій.
Австралійські молекулярні біологи відкрили ще одну подібну "друкарську помилку" в ДНК, про існування якої вчені раніше не підозрювали. Дослідники вивчали структуру геномів 17 новонароджених із Австралії, Японії та Нової Зеландії, які нещодавно померли від невідомої форми мітохондріальної дисфункції.
Генетичні збої у серці
Паралельно вчені зібрали зразки тканин їхнього серця та інших органів та детально вивчили те, як відрізнялася концентрація різних білків у їхніх клітинах порівняно з аналогічними частинами тіла здорових дітей, а також їхніх батьків. Завдяки цьому вчені з'ясували, які мутації вже були в геномі їхніх матерів та батьків, а які з'явилися після зачаття дитини.
Як виявилося, діти померли через спонтанну появу додаткової копії гена ATAD3. Функції цього компонента мітохондрій поки що повністю не вивчили. Крім того, ця ділянка ДНК пов'язана з формуванням стовбурових клітин та швидкістю розмноження ракових клітин. Як влаштований цей зв'язок, вчені теж поки що не знають.
Через появу другої копії ATAD3, за словами Торберна, клітини серця та інших органів починають виробляти пошкоджену форму однойменного білка. Через це швидко відбуваються фатальні збої у роботі мітохондрій, клітини починають масово гинути і дитина вмирає майже одразу після народження.
Наразі вчені аналізують архівні зразки тканин та ДНК, зібрані в інших жертв раптової зупинки серця, які померли майже відразу після появи на світ. Як сподіваються дослідники, ці дані допоможуть зрозуміти, як часто з'являється мутантна версія ATAD3 і які фактори можуть цьому сприяти.
Почитати ще:
