Генетик назвав найефективніший спосіб виявлення рідкісних хвороб
«Йдеться про неонатальний скринінг, тобто обстеження всіх новонароджених. <…> Це дуже важливий момент, тому що достеменно відомо, що чим раніше ми виявили і чим раніше ми почали лікувати, тим краще ми отримуємо результат», — сказав він на прес-конференція на тему «Інформування сімей з рідкісними захворюваннями про неонатальний скринінг та пільговому лікарському забезпеченні».
Для проведення неонатального скринінгу розроблено блок у програмному забезпеченні вертикально інтегрованої медичної інформаційної системи акушерства, гінекології та неонатології, сказав експерт.
«Сенс у тому, що ця частина має бути у всіх рододопоміжних установах РФ, і інформація про дитину заповнюється в кожному пологовому будинку, у кожному перинатальному центрі, інформація про те, що проводиться забір зразка крові у новонароджених - з п'яти береться кілька крапель крові, і зразок крові з інформацією направляється до лабораторій, які вже проводять скринінг, які формують групи ризику», — пояснив Куцев.
Якщо дитина потрапляє до групи ризику, інформація про це передається до перинатального центру, де було взято зразок крові новонародженого, також до медико-генетичної консультації та поліклініки за місцем проживання, додав професор.
«Ця система має запрацювати з січня [2023-го]. Я впевнений у тому, що це дозволить нам ефективно виявляти та відслідковувати дітей з орфанними захворюваннями, найголовніше — відслідковувати, який ефект від призначеного лікування», — наголосив Куцев.
