Генетики навчилися передбачати смертельну хворобу серця
Вчені проаналізували геноми близько 3 тисяч людей.
Дослідники з Великобританії створили метод генетичного тестування, що дозволяє передбачати розвиток гіпертрофічної кардіоміопатії. Йдеться, як пише видання Nature Genetics, про небезпечну серцеву хворобу, здатну спровокувати раптову смерть.
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) – захворювання серця, при якому відбувається потовщення серцевого м'яза. Хвороба часто протікає без помітних симптомів і може у разі відсутності лікування провокувати раптову смерть навіть у молодих хворих. Лікарі називають гіпертрофічну кардіоміопатію (ГКМП) "тихим вбивцею".
Хвороба належить до спадкових, т.к. її провокують рідкісні генетичні збої, зокрема, мутації генів, які відповідають за синтез скорочувальних білків міокарда. При цьому вчені все ще не розуміють, чому в одних людей з характерними мутаціями ГКМП розвивається, а в інших немає.
Генетики з Оксфордського університету проаналізували геноми близько 3 тисяч осіб із гіпертрофічною кардіоміопатією та порівняли їх із ДНК майже 50 тисяч осіб без ГКМП. З'ясувалося, що хвороба може викликати як рідкісні генетичні чинники, і загальні варіанти мутацій. Як зазначив голова дослідження Х'ю Уоткінс, тепер генетики мають інструмент для прогнозування розвитку ГКМП.
Почитати ще:
