Медики виявили рідкісне смертельне захворювання у чоловіків
Захворювання вчені назвали синдромом VEXAS.
Американські дослідники зуміли виявити у чоловіків раніше невідоме медицині рідкісне смертельне захворювання. Зазначається, що для 40% пацієнтів ця недуга закінчилася летальним кінцем, оскільки вони взагалі не реагували на жодний із способів лікування. Це захворювання вчені назвали синдромом VEXAS. До його основних симптомів відносять тромби, запалення легеневої та хрящової тканин, запалення кровоносних судин, незрозумілу лихоманку. Ці процеси, зазначають автори дослідження, можуть серйозно вплинути на роботу і стан життєво важливих органів.
Для виявлення синдрому VEXAS фахівці провели ретельний аналіз геному пацієнтів із схожими симптомами. В результаті було встановлено, що в організмі чоловіків є ген UBA1, що дозволило вченим говорити про виявлення нового генетичного захворювання. Уточнюється, що на даний момент дослідникам відомо всього п'ять десятків людей, які мають синдром VEXAS, проте вони вважають, що реальна чисельність тих, хто зіткнувся з цим захворюванням, може бути значно більшою.
Крім того, як стверджують вчені, зроблене ними відкриття в майбутньому дозволить підібрати найбільш ефективне лікування для пацієнтів, які страждають на ці рідкісне захворювання. Ймовірно, що у разі може знадобитися генна терапія чи пересадка кісткового мозку.
