Японські учені винайшли спосіб лікування синдрому Дауна
Японські вчені винайшли спосіб лікувати синдром Дауна — генетичну хворобу, яку викликає додаткова копія 21-ї хромосоми. Для цього вони використали редагування генів за допомогою технології CRISPR-Cas9.
Дослідження вчених з Університету Мі опубліковане у виданні PNAS Nexus.
«Ми розробили нашу систему CRISPR так, щоб вона впливала на зайву хромосому, не зачіпаючи нормальну пару. Наша мета полягала у тому, щоб видалити зайвий матеріал та побачити, чи повернеться експресія генів у клітині до нормального рівня», — наголосив керівник дослідницької групи Рьотаро Хашизуме.
Науковці проводили дослідження як на вирощених в лабораторії стовбурових клітинах, так і на фібробластах шкіри — зрілих нестовбурових клітинах, взятих у людей із синдромом Дауна.
Після видалення зайвої хромосоми вчені спостерігали нормалізацію паттернів експресії генів та синтезу білків.
«Ці результати особливо багатообіцяючі. Навіть у диференційованих клітинах ми спостерігали корекцію хромосомних аномалій, що відкриває можливості для ширшого застосування у різних типах тканин», — зазначив Хашизуме.
Після видалення зайвої хромосоми скориговані клітини росли швидше і мали більш короткий час подвоєння, порівняно з необробленими трисомними клітинами.
Ризиком застосування технології CRISPR залишається те, що деякі розрізи торкаються здорових хромосом, що може призвести до побічних ефектів. Для розв’язання цієї проблеми дослідники вдосконалюють молекули-навігатори, щоб вони зв’язувалися лише з додатковою 21 хромосомою.
Якщо метод виявиться безпечним і надійним, його можна буде застосовувати для терапії стовбуровими клітинами, яка використовує виправлені клітини для заміни або відновлення пошкоджених тканин у людей із синдромом Дауна.
Які проблеми викликає синдром Дауна
Синдром Дауна, або трисомія 21, зустрічається приблизно в 1 зі 700 новонароджених у США.
Додаткова копія 21-ї хромосомияка порушує нормальні клітинні процеси, що призводить до низки проблем з розвитком та здоров’ям.
Майже 50% людей народжуються з вродженою вадою серця, найчастіше з дефектом міжшлуночкової перегородки.
Люди із синдромом Дауна мають підвищений ризик шлунково-кишкових захворювань, порушення функції щитовидної залози, порушень імунної системи.
Вчені вважають, що додаткова 21-а хромосома збільшує вироблення білка-попередника амілоїду, що призводить до накопичення бета-амілоїдних бляшок в мозку — ключового маркера хвороби Альцгеймера.
Видаляючи зайву хромосому, дослідники сподіваються зменшити чи відстрочити виникнення цих супутніх захворювань.
Почитати ще:
