Генетики научились предсказывать смертельное сердечное заболевание

Дата публикации: 30 ноября 2021 г.
Просмотров: 357
Генетики научились предсказывать смертельное сердечное заболевание
Британские ученые разработали метод генетического тестирования, который позволяет прогнозировать течение гипертрофической кардиомиопатии — опасного сердечного заболевания, которое может привести к внезапной смерти. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) — сердечное заболевание, характеризующиеся утолщением сердечной мышцы — называют тихим убийцей или бомбой замедленного действия, так как оно часто протекает бессимптомно. Но если его своевременно не выявить и не лечить, оно может вызвать внезапную смерть от остановки сердца даже у молодых людей. В частности, это одна из самых частых причин гибели молодых спортсменов.
Заболевание условно относят к наследственным, потому что его вызывают редкие генетические дефекты — мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В то же время, ученые до сих пор не могли понять, почему у одних членов семьи, имеющих характерные мутации, оно развивается, а у других нет, и почему у некоторых людей без этих мутаций все же иногда отмечается ГКМП.

Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических изменений в ДНК людей с гипертрофической кардиомиопатией. Оказалось, что ГКМП могут вызывать как редкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследству и представляют меньшую опасность для самого носителя.

"Это новаторское открытие, которое может стать самым большим достижением в наших знаниях о генетической основе заболевания за 25 лет, — приводятся в пресс-релизе Британского фонда сердца (BHF), который финансировал исследования, слова руководителя проекта Хью Уоткинса (Hugh Watkins), профессора медицины и директора Центра передовых исследований BHF Оксфордского университета. — Теперь у нас есть новый генетический инструмент, который, как мы полагаем, лучше предсказывает, какие члены семей будут иметь тяжелую форму болезни, и выявляет тех, кто нуждается в раннем вмешательстве. Он также избавит многие семьи от беспокойства, поскольку позволяет определить тех, кто вряд ли передаст своим детям дефектные гены. Это снизит потребность в ненужном генетическом тестировании и регулярных наблюдениях".  

Если увидели ошибку, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter!

Почитать еще:

8 сентября 2026 г.
8 сентября 2026 г.
8 сентября 2026 г.
8 сентября 2026 г.

Гороскоп