Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих рецессивных мутаций. У таких пар ничтожно мал риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Коллеги обвиняют исследователя в заигрывании с евгеникой. Он ссылается на то, что предлагает тестировать только на гены, важные с медицинской точки зрения, — так уже поступают во многих странах мира. 

Удачный эксперимент

В 1969 году ученые доказали, что болезнь Тея — Сакса, когда дети после полугода начинают деградировать в развитии и умирают, — наследственная. Недуг поражает ребенка в случае, если он получает по одной мутантной версии гена HEXA от каждого родителя.

Наиболее распространена мутация среди евреев-ашкеназов. Каждый тридцатый представитель этой общности имеет в своей ДНК поврежденный вариант HEXA.

В 1983 году врачи стали тестировать всех здоровых подростков, принадлежащих к этой общности и проживающих в Нью-Йорке, на наличие мутации. Ни школьники, ни их родители результатов анализов не получали, но в их распоряжении оказывался уникальный идентификационный код. 

Много лет спустя, решив создать семьи, парень с девушкой могли позвонить по специальному номеру и назвать свои последовательности цифр. Оператор в ответ сообщал, какова вероятность того, что у пары родится ребенок с болезнью Тея — Сакса. А дальше выбор был уже за молодыми. Так что сегодня количество случаев болезни Тея — Сакса среди нью-йоркских ашкеназов уменьшилось.

ДНК-знакомства

Похожий подход предлагает использовать генетик из Гарвардского университета (США) Джордж Черч. В интервью американскому телеканалу CBSN ученый рассказал, что работает над приложением для знакомств, позволяющим уменьшить риск появления детей с наследственными заболеваниями.

По его словам, каждый пользователь при регистрации будет проходить полногеномное секвенирование. Это позволит выявить все возможные скрытые мутации в его ДНК. Но доступа к результатам анализа он не получит. Данные будут храниться в приложении в закодированном виде и использоваться только для исключения неподходящих кандидатов. Таким образом, носитель дефектного гена не увидит анкету человека с такой же мутацией.

На своей страничке на официальном сайте Гарвардского университета Черч уточнил, что не будет сортировать пользователей по уровню интеллекта или происхождению — исключительно по мутациям, важным с медицинской точки зрения. А значит, увидеть друг друга не смогут только пять процентов потенциальных пользователей. Остальные окажутся совместимы друг с другом.

Семейные мутации

"ДНК-тестирование на совместимость пары имеет смысл при наличии наследственных болезней в семье одного из партнеров. В геноме каждого человека есть пять-семь скрытых мутаций, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний. То есть чтобы проявилась клиническая картина болезни, необходима встреча двух людей с одинаковыми повреждениями в одном и том же гене. Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией у такой пары составляет 25 процентов, что считается высоким генетическим риском.

 При известном семейном характере наследственного заболевания пара имеет все шансы на рождение здорового потомства, тем более что современные репродуктивные технологии позволяют обходить многие генетические особенности", — пояснила эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ эпидемиологии, врач лабораторной генетики Екатерина Антипова.

Кроме того, сегодня также известны гены, вариации в которых могут играть роль в развитии некоторых особенностей по