Ученые выяснили главную причину потери слуха и знают, как ее устранить
Дата публикации: 4 января 2022 г.
Просмотров: 667
Почти половина случаев врожденной тугоухости связана с генетикой. Сейчас известны порядка 150 мутаций, приводящих к необратимой потере слуха с рождения. Ученые активно ищут решение этой проблемы в репродуктивных технологиях, в перспективе собираются редактировать геном эмбриона. Но каковы последствия?
Одна буква — нет слуха
В 1997 году ученые обнаружили "ген глухоты". Мутация в нем ведет к самой распространенной форме врожденной тугоухости. Это перевернуло научные представления о природе заболевания, оказавшегося у половины пациентов наследственным.
В гене глухоты GJB2 закодирована информация о синтезе белка коннексина 26, служащего строительным материалом для щелевых контактов — так специалисты называют соединяющие две соседние клетки многочисленные трубочки, по которым идет обмен ионами и молекулами. Этот процесс необходим для нормального восприятия звука.
Мутантный коннексин 26 в 50-60 процентах случаев служит причиной врожденной тугоухости у европейцев и в десяти-двадцати процентах — у азиатов. Сейчас известны почти три сотни вариантов GJB2, связанных с глухотой. Многие из них очень редкие и наблюдаются у небольших изолированных популяций. Это следствие "эффекта основателя" — небольшой группы людей, давшей некогда начало сообществу.
Объяснение тут следующее: кто-то из родоначальников популяции мог иметь одну копию поврежденного гена, но был при этом здоров, поскольку белок синтезировался из другой, нормальной копии, входящей в состав одой из нитей ДНК. С некоторой вероятностью его дети и внуки наследуют эту мутацию. Если происходит кровосмешение (а такое неизбежно в маленьких изолированных группах) и оба родителя несут мутантные копии, то в четверти, а иногда и в ста процентах случаев ребенок унаследует ДНК, в которой оба гена испорчены, и болезнь проявляется с рождения.
Вот какой пример описывают ученые из Израиля, исследовавшие небольшое арабское сообщество на севере страны, сосредоточенное в нескольких десятках деревень и имеющее долгую традицию кровных браков. Из 168 семей, участвовавших в эксперименте, в 34-х обнаружили случаи врожденной тугоухости. Это 20 процентов, что можно отнести на счет "эффекта основателя". Секвенирование показало, что большая часть болезней вызвана редкими мутациями в нескольких генах.
Уникальный вариант гена GJB2, вызывающий патологию слуха, выявили у тувинцев. Специалисты из Новосибирска с коллегами собрали образцы крови 220 человек с глухотой из 184 не связанных друг с другом семей. Причем 186 испытуемых родились у нормально слышащих родителей. Оказалось, что у 48 из них болезнь вызвана заменой всего одного нуклеотида в генной последовательности. Это ведет к тому, что в белке коннексине 26 меняется аминокислота, и весь он в итоге оказывается бракованным.
Если увидели ошибку, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter!
