Найден способ диагностики болезни Альцгеймера за 10 лет до появления каких-либо симптомов
Болезнь Альцгеймера — это общий термин для обозначения форм деменции.
Простой анализ крови может в один прекрасный день диагностировать редкую наследственную форму болезни Альцгеймера, за десятилетия до появления симптомов потери памяти.
Исследователи в Европе и Соединенном Королевстве в настоящее время показали, что случаи болезни Альцгеймера с ранним началом связаны с повышением уровня биомаркера в плазме крови. Исследование было опубликовано в Brain.
Одна форма болезни, называемая аутосомно-доминантной семейной болезнью Альцгеймера (ADAD), определяется наличием мутаций в одном из нескольких специфических генов.
Хотя он охватывает менее 1 процента всех случаев болезни Альцгеймера, симптомы развиваются значительно раньше, чем при других формах, что делает его серьезной проблемой для тех, кто находится в группе риска.
В настоящее время известно три мутации одного гена, связанные с ранним началом ADAD. Как доминантный признак, наследуемый на неполовых хромосомах, ребенок имеет 50-процентный шанс унаследовать мутировавшую версию гена, если один из родителей болен.
Генетическое тестирование на заболевание может быть дорогим и сложным для многих, поэтому человеку, чьи родители страдали ADAD, обычно приходится ждать и смотреть, не разовьется ли заболевание у них самих.
Анализ крови, который мог бы дешево и легко диагностировать ADAD, может успокоить многих, а также позволить раннему лечению остановить прогрессирование заболевания там, где оно обнаружено.
Болезнь Альцгеймера в настоящее время не имеет известной причины или лечения, и это часть того, что делает ее настолько сложной для диагностики. Биологические изменения нарастают в фоновом режиме в течение многих лет, прежде чем они приведут к каким-либо явным физиологическим последствиям.
Новое исследование, проведенное в Швеции, свидетельствует о появлении нового биомаркера. Выводы основаны на исследовании, проведенном в Швеции, в котором с 1994 по 2018 год наблюдали за 33 носителями генетических мутаций, подверженными риску ADAD.
По сравнению с 42 их родственниками без мутации, авторы обнаружили три биомаркера, которые были тесно связаны с ADAD: фосфорилированный тау-белок в плазме (P-tau181), легкая цепь нейрофиламента (NfL) и глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP).
Все три являются потенциальными биомаркерами заболевания, но изменения GFAP были замечены в плазме крови задолго до P-tau181 или NfL, примерно за 10 лет до появления каких-либо симптомов.
